ONCOLOGÍA:
Perfilamiento Genómico Tumoral
El Perfilamiento Genómico Integral en oncología (CGP en inglés) se ha podido desarrollar gracias a nuevas técnicas de análisis moleculares que se pueden usar en muestra de tejido de biopsia o sangre, lo que ha permitido la detección de numerosas alteraciones del genoma y que están involucrados en la identificación y/o progresión del cáncer. A este tipo de análisis se les llama estudio somático, ya que se analiza la alteración genética que se produce después de la concepción y por lo tanto no se transmiten a la descendencia.
Este tipo de estudio genómicos desempeñan un rol importante al poder identificar alteraciones genéticas, lo que permite al equipo médico poder tomar decisiones terapéuticas dirigidas, permitiendo así la medicina personalizada u oncología de precisión.
El perfil genómico se usa para buscar mutaciones u otros cambios genéticos en el ADN de un tumor. Esto ayuda a que los equipos médicos comprendan el desarrollo del cáncer y cómo un paciente puede reaccionar al tratamiento, lo cual permite formular nuevas formas de diagnóstico, tratamiento y prevención del cáncer.
La tecnología de secuenciación masiva (NGS) es la base del análisis que ayuda a la detección de alteraciones genómicas en pacientes con cáncer. Es por ello que este tipo de secuenciación se ha convertido en clave a la hora de determinar si un paciente es susceptible a recibir un tratamiento u otro en base a las alteraciones genómicas detectadas.
Tratamientos tradicionales
Los tratamientos tradicionales para el cáncer han sido herramientas contundentes: cirugía para extirpar tumores, quimioterapia y/o radioterapia para tratarlos. Los dos últimos métodos están diseñados para eliminar las células que se dividen activamente. El problema de tratamientos como la quimioterapia, por ejemplo, es que también matan las células normales que se dividen activamente, lo que afecta negativamente a la salud del paciente.
Beneficios
En los pacientes oncológicos, realizar un Perfilamiento Genómico a través de la secuenciación genómica del tumor puede ser de gran utilidad para que ese paciente pueda beneficiarse de un tratamiento con terapias dirigidas específicamente al perfil genómico de su tumor. De esta forma, se ofrece mejores expectativas para el paciente ampliando las posibilidades de tratamiento ya que detecta alteraciones que son clínicamente relevantes que pudieran no ser detectadas por otras técnicas y las relaciona con posibles opciones de tratamiento.
La secuenciación genómica a través de NGS supone una gran evolución en la medicina personalizada, en la que van de la mano la obtención de un diagnóstico de precisión que proporcione una profunda comprensión de lo que ocurre en cada paciente y la identificación de tratamientos específicos para cada persona.
Tipos de muestra
El Perfilamiento Genómico puede realizarse a través de 2 tipos de muestras:
- Tejido de biopsia, que por supuesto es el método más tradicional que existe para realizar un perfil genómico del tumor.
- Sangre venosa periférica, también conocida como biopsia líquida, y que es una tecnología más reciente. A mediados de 2016 la FDA (Food and Drug Administration – USA) aprobó el primer test de biopsia líquida a través de ADN tumoral circulante (ctDNA) para pacientes de cáncer de pulmón.
El tejido de biopsia es una muestra de tejido sólido obtenida mediante una biopsia o durante una cirugía. Obtener una muestra de tejido sólido para análisis puede ser realizado mediante distintos tipos de procedimientos, como por ejemplo biopsia con aguja, biopsia endoscópica, biopsia de piel, biopsia de médula ósea o biopsia quirúrgica, entre otras. La técnica dependerá del lugar desde donde debe extraerse la muestra, y por supuesto, todos estos procedimientos son invasivos que deben llevarse a cabo en un hospital o clínica.
Es posible que no siempre sea factible obtener biopsia de tejido tradicional debido a la ubicación del tumor. En estos casos, existe la alternativa de biopsia líquida, que ofrece de forma no invasiva poder analizar células tumores que circulan en la sangre a través del ADN tumoral circulante (ctDNA) en la sangre venosa del paciente.
La biopsia líquida es fácil de obtener. Simplemente requiere una extracción de sangre. Esto se diferencia mucho respecto al tejido de biopsia, que puede requerir preparación adicional para recuperar muestras de tejido que sean adecuadas para permitir una secuenciación exitosa en el laboratorio.
También se considera utilizar la biopsia líquida cuando la muestra de tejido de biopsia es escasa, tiene muchos años de haber sido obtenida, o cuando su calidad es inadecuada para realizar un análisis de Perfilamiento Genómico.
Resultados más rápidos
Disponible en todo Chile
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Más alternativas
Dado que cada tumor es diferente, disponemos de varias alternativas de paneles de Perfilamiento Genómico entre los cuales el médico tratante podrá elegir el que mejor se adapte a la historia clínica del paciente.
Contamos con paneles de NGS (Next Generation Sequencing) que pueden secuenciar desde 33 a 816 genes, con muestras de tejido de biopsia, o mediante biopsia líquida. Las muestras son procesadas en laboratorios acreditados de nivel mundial.
Los paneles de Perfilamiento Genómico que tenemos disponibles están diseñados para cubrir un amplio espectro de cánceres: tumores sólidos, sarcomas y leucemias.
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