Tests Prenatales No Invasivos (NIPT)

La seguridad de saber

Los tests prenatales no invasivos (o NIPT por sus siglas en inglés) son un tipo de examen que se puede realizar durante la gestación, y que analizan fragmentos libres de células de ADN fetal (cfDNA) que circulan por la sangre de las mujeres embarazadas.

De esta forma, los tests prenatales no invasivos, utilizando una muestra de sangre venosa materna, pueden evaluar pequeños componentes del ADN fetal en busca de marcadores genéticos y determinar el riesgo de alteraciones cromosómicas fetales (aneuploidías).

Los tests prenatales no invasivos que se realizan con el uso de secuenciación masiva paralela de ADN libre de células en plasma materno comenzaron a utilizarse en la atención clínica prenatal en los Estados Unidos a finales de 2011. Esto se produjo después de múltiples validaciones clínicas. Todos los estudios mostraron altas sensibilidades, especificidades y valores predictivos negativos para la detección de las aneuploidías autosómicas más comunes.

En Chile, SouthGenetics® fue la primera empresa en ofrecer estos exámenes a inicios del año 2013, por lo que puedes tener la tranquilidad de que se trata de pruebas de laboratorio validadas a través de más de 10 años de uso, y con el respaldo de las asociaciones científicas más importantes a nivel internacional.

Respaldo internacional

En Octubre de 2020 el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM) respaldan el uso de los tests prenatales no invasivos por tener la tasa de detección más alta y la tasa de falsos positivos más baja para las alteraciones cromosómicas (aneuploidías) comunes, en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad o riesgo inicial.

La posición de la ACOG (Asociación Americana de Ginecólogos y Obstetras) sobre los test prenatales no invasivos es que las distintas opciones de pesquisa prenatal, y así como las pruebas de diagnóstico (muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis) deben discutirse y ofrecerse a todas las pacientes embarazadas independientemente de la edad o riesgo de anomalía cromosómica.

Después de la revisión y la discusión con el obstetra o asesor genético cada paciente tiene derecho a solicitar o rechazar las pruebas prenatales y/o las pruebas de diagnóstico.

¿Qué analizan los tests prenatales no invasivos?

Los tests prenatales no invasivos analizan las alteraciones cromosómicas que pueden ocurrir en el bebé.

Existen distintos tipos de tests prenatales que cubren desde las alteraciones cromosómicas más comunes, hasta tests prenatales no invasivos que analizan los 23 pares de cromosomas del bebé y otras alteraciones conocidas como microdeleciones, que son alteraciones cromosómicas causadas por pérdida de material cromosómico.

Dado que existen distintos escenarios posibles en el embarazo, en SouthGenetics® disponemos de la mayor cantidad de alternativas posibles en test prenatales no invasivos. De esta forma tú y tu médico tratante podrán elegir el que mejor se adecua a tus necesidades:

Comparativo de tests

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Tests Prenatales Básicos: Tests Prenatales con Microdeleciones: Tests Prenatal todos los Cromosomas:
Analiza: T21, T18, T13 y aneuploidías de cromosomas sexuales Analiza: T21, T18, T13, aneuploidías de cromosomas sexuales y panel de Microdeleciones Analiza los 23 pares de cromosomas y panel de Microdeleciones
Tests disponibles: Tests disponibles: Tests disponibles:
QNatal Básico MaterniT21 PLUS Core + SCA Verifi All Chromosomes
MaterniT21 Plus Core MaterniT21 PLUS Core + SCA + ESS MaterniT Genome (1)
Verifi Básico Verifi Plus

(1) Adicionalmente analiza ganancia o pérdida de material cromosómico por sobre 7 Mb.

Las alteraciones cromosómicas más comunes son el Síndrome de Down o Trisomía 21, Síndrome de Edwards o Trisomía 18, Síndrome de Patau o Trisomía 13. También pueden existir alteraciones o aneuploidías en los cromosomas sexuales, como el Síndrome de Turner o Monosomía X, que es la más común de las alteraciones en este par de cromosomas.

Dependiendo del historial médico de la paciente, de hallazgos ecográficos, historial de embarazos anteriores, edad, etc, el médico tratante podrá solicitar un test prenatal básico, si lo que está buscando es descartar una Trisomía 21 por ejemplo, o un test más completo que analice todos los cromosomas del bebé.

Los tests prenatales no invasivos pueden ser realizados en mujeres de cualquier edad con al menos 9 semanas de embarazo.

Dependiendo del test prenatal, se pueden realizar también en embarazos múltiples con ciertas restricciones y en mujeres cuya gestación ha sido a través de IVF y donante de óvulos.

Dependiendo del test prenatal a realizar, los tests prenatales no invasivos se pueden realizar a partir de la semana 9 o 10 de gestación, y a lo largo de todo el embarazo.

Recuerda que siempre es imprescindible tener la orden médica correspondiente.

En el laboratorio de procesamiento se extraen fragmentos de ADN materno y placentario (un sustituto del ADN fetal) de la sangre de la madre. Los fragmentos se secuencian y se alinean con partes específicas de un genoma humano de “referencia” estándar.

Al comparar el número de fragmentos mapeados con el número que se espera que se alineen, se puede comprobar si hay muy pocos o demasiados cromosomas (o partes de ellos) en las células de las que se originaron los fragmentos.

Si el resultado del análisis indica una alteración o resultado positivo, se recomienda realizar un procedimiento invasivo de diagnóstico para la confirmación de dicho resultado. Si el resultado del análisis es negativo no es necesario ningún procedimiento adicional.

Todos los tests prenatales no invasivos que ofrece SouthGenetics® utilizan la tecnología de secuenciación masiva en paralelo, lo que permite una mejor lectura del genoma, y, por lo tanto, mejores resultados. Se usan 28 millones de tags por muestra, que es un 70% más que otros test de este tipo.

La tecnología que emplean nuestros tests prenatales les permite incluso dar resultados con poco ADN fetal circulante en sangre materna.

La tecnología para el procesamiento de los test prenatales no invasivos no está disponible en Chile, por lo que todas las muestras se envían a laboratorios en el exterior para ser procesadas.

Para la realización de los tests prenatales se utilizan tubos de sangre especiales que mantienen la muestra estable hasta su llegada al laboratorio de destino.

Los test prenatales no invasivos son seguros tanto para ti como para el embarazo ya que solamente se requiere una extracción de sangre venosa del brazo, como cualquier otro examen de rutina que te realizas habitualmente.

Los tests prenatales no invasivos tienen varias ventajas sin los riesgos para la madre y el embarazo asociados con los métodos de prueba invasivos como la amniocentesis.

Los tests prenatales no invasivos tienen una baja tasa de resultados falsos positivos, menor al 0,2%, frente al 5% de falsos positivos que pueden llegar a tener los métodos invasivos tradicionales.

Los altos valores predictivos negativos (>99%) asociados con el desempeño de los tests prenatales no invasivos se han traducido en una reducción significativa de los procedimientos invasivos como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriales.

Se puede utilizar la misma tecnología que se usa para ver alteraciones cromosómicas en el bebé en gestación para analizar el grupo sanguíneo (Non-Invasive Fetal Genotyping) y también para trastornos graves dominantes de un solo gen (Severe Dominant single-gene disorders).

Para conocer las diferencias entre cada uno de nuestros tests prenatales, descarga la ficha comparativa en pdf
Resultados entre 7 y 10 días hábiles
Disponible en todo Chile
Más alternativas al servicio del paciente

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Otros tests prenatales no invasivos

Test Prenatal no Invasivo para determinar Grupo Sanguíneo Fetal

El test prenatal no invasivo para determinar grupo sanguíneo ofrece la posibilidad de genotipado del grupo sanguíneo fetal para los grupos sanguíneos de glóbulos rojos RhD, C, c, E y el grupo sanguíneo Kell y para el grupo sanguíneo de plaquetas HPA-1a.

La precisión de este test es muy alta. Tanto la sensibilidad como la especificidad del test son mayores al 99%.

El test requiere solamente 3 tubos de sangre venosa materna, y se puede realizar desde la semana 11 de gestación.

PreSeek

PreSeek® detecta diversos trastornos genéticos clínicamente significativos y que alteran la vida y que no se detectan con la tecnología actual de detección prenatal no invasiva.

Los trastornos detectados mediante esta prueba a menudo se producen en ausencia de antecedentes familiares de la enfermedad. Evalúa el ADN fetal en busca de variantes patógenas y probablemente patógenas en 30 genes.

Muchos de los trastornos que se detectan en PreSeek® no están asociados con hallazgos anormales en la ecografía prenatal, especialmente en el primer trimestre, o pueden no ser evidentes hasta que el embarazo esté más avanzado o cuando el niño nazca. Aunque la aparición de cada trastorno es relativamente rara, la tasa acumulada de aparición de estas afecciones es comparable a la prevalencia del síndrome de Down

El test PreSeek® se puede realizar desde la semana 9 del embarazo, y está recomendado en caso de:

  • Alteraciones ecográficas
  • Cribado sérico positivo
  • Edad paterna avanzada
  • Historial médico o familiar
  • Pérdida del embarazo con una alteración confirmada para alguno de los trastornos analizados en PreSeek®

¿Cómo hago para tomarme el examen?

Procedimiento

Si ya tienes la orden médica correspondiente, comunícate con nosotros al teléfono de la oficina 2 2954 1017 para agendar la toma de muestra. Nuestro horario de atención es de lunes a jueves de 9:00 a 18:00 horas y viernes de 9:00 a 14:00 horas.

Disponemos de toma de muestra en las principales ciudades de Chile. Pregunta por la disponibilidad de toma de muestra en la ciudad donde tu vives.

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